کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و نحوه تشخیص آن

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) نوعی بیماری است که در آن عضله قلب (میوکارد) به طور غیر طبیعی ضخیم می‌شود (هایپرتروفیک می‌شود). با ضخیم شدن ماهیچه قلب، عمل پمپاژ خون نیز سخت خواهد شد.

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک غالباً تشخیص داده نمی‌شود، زیرا بسیاری از مبتلایان به این بیماری در صورت وجود علائم کم می‌توانند زندگی عادی و بدون مشکل قابل توجهی داشته باشند. اما در تعداد کمی از مبتلایان به HCM ، ضخیم شدن عضله قلب می‌تواند باعث تنگی نفس، درد قفسه سینه یا مشکلات سیستم الکتریکی قلب شود و در نتیجه ریتم غیرطبیعی قلب (آریتمی) تهدید کننده زندگی می‌شود.

 

علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

علائم و نشانه‌های کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ممکن است یک یا چند مورد از موارد زیر را شامل شود:

• تنگی نفس بخصوص هنگام ورزش
• درد قفسه سینه، خصوصاً هنگام ورزش
• غش، به خصوص در حین یا فقط بعد از ورزش
• احساس ضربان قلب سریع، تکان دهنده یا تپش قلب
• سوفل قلب، که ممکن است پزشک هنگام گوش دادن به قلب، آن را تشخیص دهد.

 

 

علت کاردیومیوپاتی

اغلب، علت کاردیومیوپاتی ناشناخته است. با این حال در برخی افراد، پزشکان قادر به شناسایی برخی از عوامل موثر هستند. علل ایجاد کاردیومیوپاتی عبارتند از:

 

• شرایط ژنتیکی
• فشار خون بالا در دراز مدت
• آسیب بافت قلب از یک حمله قلبی پیشین
• ضربان قلب سریع بصورت مزمن
• مشکلات دریچه قلب
• اختلالات متابولیک، مانند چاقی، بیماری تیروئید یا دیابت
• کمبودهای تغذیه ای ویتامین های ضروری و یا مواد معدنی، مانند تیامین (ویتامین B1)
• عوارض بارداری
• نوشیدن الکل بیش از حد برای سالیان متمادی
• استفاده از کوکائین، آمفتامین یا استروئیدهای آنابولیک
• استفاده از برخی داروهای شیمی درمانی و پرتودرمانی برای درمان سرطان
• عفونت های خاص، که ممکن است به قلب آسیب و شروع کننده کاردیومیوپاتی باشد
• تجمع آهن در عضله قلب (هموکروماتوز)
• یک بیماری که بعلت التهاب است و توده ای از سلولها در قلب و ارگانهای دیگر می توانند رشد کنند (سارکوئیدوز)
• یک اختلال است که بعلت تجمع غیر طبیعی پروتئین ها ایجاد می شود (آمیلوئیدوز)
• اختلالات بافت پیوندی

 

علل بیماری کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک معمولاً توسط ژن‌های غیرطبیعی (جهش ژن) ایجاد می‌شود که باعث می‌شود ماهیچه قلب سخت شود. افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی همچنین دارای ترتیب غیر طبیعی از سلول‌های عضله قلب هستند (اختلال میوفیبر). این اختلال می‌تواند در برخی از افراد منجر به آریتمی شود.

 

شدت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بسیار متفاوت است. بیشتر افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک نوعی بیماری دارند که در آن دیواره (سپتوم) بین دو محفظه پایینی قلب (بطن‌ها) بزرگ‌تر شده و جریان خون به سراسر بدن را محدود می‌کند (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک انسدادی).

 

گاهی اوقات کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بدون انسداد قابل توجهی در جریان خون (کاردیومیوپاتی هیپرتروفی غیر انسدادی) رخ می‌دهد. با این حال، محفظه پمپاژ اصلی قلب (بطن چپ) ممکن است سفت شود و مقدار خون را که بطن می‌تواند نگه داشته باشد و مقدار پمپاژ خون را با هر ضربان قلب کاهش می‌دهد.

 

عواملی که کاردیومیوپاتی را تشدید می‌کند

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک معمولاً ارثی است. احتمال ۵۰ درصد وجود دارد که فرزندان والدین مبتلا به این بیماری، جهش ژنتیکی را برای این بیماری از والدین به ارث ببرند. بستگان درجه یک (والدین، ​​فرزندان یا خواهر و برادر ) شخصی که دارای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک است، باید از پزشکان خود در مورد غربالگری این بیماری سؤال کنند.

 

عوارض کاردیومیوپاتی

بسیاری از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) مشکلات سلامتی قابل توجهی را تجربه نمی‌کنند. اما برخی از افراد عوارضی را تجربه می‌کنند، از جمله:

فیبریلاسیون دهلیزی

سخت شدن ماهیچه قلب و همچنین ساختار غیر طبیعی سلول‌های قلب می‌تواند عملکرد طبیعی سیستم الکتریکی قلب را مختل کرده و در نتیجه ضربان قلب سریع یا نامنظم را ایجاد کند. فیبریلاسیون دهلیزی همچنین می‌تواند خطر ابتلا به لخته شدن خون را افزایش دهد، که می‌تواند به مغز منتقل شده و باعث سکته مغزی شود.

مرگ ناگهانی قلب

تاکی کاردی بطنی و فیبریلاسیون بطنی می‌تواند باعث مرگ ناگهانی قلب شود. در مبتلایان به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، خطر مرگ ناگهانی قلب افزایش می‌یابد. اگرچه چنین مرگ و میری نادر است. تخمین زده می‌شود که تقریباً در حدود ۱ درصد از مبتلایان به HCM هر سال دچار مرگ قلبی می‌شوند. کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می‌تواند باعث مرگ ناگهانی ناشی از بیماری‌های قلبی در افراد گروه سنی متفاوت شود، اما این بیماری اغلب باعث مرگ ناگهانی قلب در افراد زیر ۳۰ سال می‌شود.

انسداد جریان خون

در بسیاری از افراد، ماهیچه ضخیم قلب مانع از جریان خون در خارج از قلب می‌شود. انسداد گردش خون می‌تواند با فشار، درد در قفسه سینه و سرگیجه باعث تنگی نفس شود.

گشاد شدن دریچه‌های بطن

با گذشت زمان، عضله ضخیم قلب ممکن است در درصد بسیار کمی از مبتلایان به HCM ضعیف و ناکارآمد شود. بطن بزرگ (گشاد شده) بزرگ می‌شود و توانایی پمپاژ خون آن کاهش می‌یابد.

مشکلات دریچه میترال

عضله ضخیم قلب همچنین می‌تواند فضای کمتری را برای جریان خون فراهم کند. در نتیجه باعث می‌شود خون سریعتر و به زور از دریچه‌های قلب عبور کند. این نیروی افزایش یافته می‌تواند مانع از بسته شدن درست دریچه بین دهلیز سمت چپ قلب و بطن چپ (دریچه میترال) شود. در نتیجه، خون می‌تواند به سمت دهلیز چپ (تغییر مجدد دریچه میترال) نشت کند، احتمالاً این حالت منجر به بدتر شدن علائم می‌شود.

نارسایی قلبی

عضله ضخیم قلب در نهایت می‌تواند خیلی سفت شود و نتواند به اندازه کافی از خون پر شود. در نتیجه، قلب نمی‌تواند خون کافی برای تأمین نیازهای بدن پمپ کند.

 

تشخیصی بیماری

اکوکاردیوگرام

پزشک احتمالاً برای تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، یک آزمایش تصویربرداری به نام اکوکاردیوگرام را توصیه می‌کند. این آزمایش به پزشک شما اجازه می‌دهد تا ببیند که آیا ماهیچه قلب به طور غیر طبیعی ضخیم است، جریان خون شما مسدود شده و یا عملکرد دریچه‌های قلب عادی است یا خیر.

 

در اکوکاردیوگرام ساده، دستگاهی (مبدل) محکم بر روی پوست شما فشرده می‌شود. هدف مبدل انتشار پرتوهای اولتراسوند از طریق قفسه سینه به قلب است و تصاویر متحرک از کار قلب تولید می‌کند.

 

بعضی اوقات ممکن است پزشکان نوع دیگری از اکوکاردیوگرام را انجام دهند که به آن اکوکاردیوگرام ترانس تورنیک است. در این آزمایش، یک لوله انعطاف پذیر حاوی مبدل به پایین گلو و داخل لوله اتصال دهنده دهان و معده (مری) هدایت می‌شود. از آنجا، مبدل می‌تواند تصاویر دقیق‌تری از قلب بدست آورد. اگر گرفتن تصویر واضح از قلب با اکوکاردیوگرام استاندارد دشوار باشد یا اگر پزشک بخواهد دریچه میترال را معاینه کند ممکن است این آزمایش توصیه شود. این آزمایش در تعداد کمی از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک انجام می‌شود.

 

آزمایشات اضافی ممکن است برای جستجوی سایر اثرات کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک انجام شود و به پزشک کمک کند تا مناسب‌ترین وضعیت درمانی را تعیین کند. این آزمایشات شامل موارد زیر است:

 

الکتروکاردیوگرام  (ECG)

الکترودهای متصل به قفسه سینه قادر هستند که فعالیت الکتریکی قلب را اندازه گیری کنند. تست الکتروکاردیوگرام می‌تواند اتاق‌های بزرگ شده قلب و ریتم‌های غیر طبیعی قلب را تشخیص دهد.

تست استرس ورزش

ریتم قلب، فشار خون و تنفس شما در حین راه رفتن روی تردمیل کنترل می‌شود. پزشک شما ممکن است تست استرس تردمیل را برای ارزیابی علائم، تعیین ظرفیت فعالیتی و تعیین اینکه آیا ورزش باعث ایجاد ریتم غیر طبیعی قلب می‌شود، توصیه کند.

 

در صورت بروز علائم HCM ، آزمایشات استرس تردمیل گاهی با اکوکاردیوگرافی انجام می‌شود، اما اکوکاردیوگرام در حالت استراحت، انسداد جریان خون را نشان نمی‌دهد. تست استرس تردمیل معمولاً در افرادی که کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک دارند استفاده می‌شود.

 

مانیتور هولتر

هول‌تر قلب می‌تواند فعالیت الکتریکی قلب را به طور مداوم طی یک یا دو روز ثبت کند. این آزمایش اغلب در افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک انجام می‌شود.

 

MRI قلب

MRI قلبی از میدان‌های مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر قلب استفاده می‌کند. تستMRI قلبی اغلب علاوه بر اکوکاردیوگرام برای ارزیابی افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مورد استفاده قرار می‌گیرد.

 

کاتتریزاسیون قلبی

در این روش، یک سوند به یک رگ خونی، معمولاً در ناحیه گردن یا کشاله ران وارد می‌شود. سپس کاتتر با هدایت دستگاه اشعه ایکس با دقت به اتاق‌های قلب چسبانده می‌شود.

علاوه بر اندازه گیری فشار در قلب، از کاتتریزاسیون قلبی برای به دست آوردن تصاویر اشعه ایکس (آنژیوگرام) از قلب و رگ‌های خونی استفاده می‌شود. یک رنگ از طریق سوند تزریق می‌شود تا به قلب و رگ‌های خون کمک کند. این آزمایش به ندرت برای تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک استفاده می‌شود.

 

آزمایش ژنتیک

آزمایشات ژنتیکی ممکن است پاسخ قطعی نداشته باشد، زیرا دلایل ژنتیکی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک کاملاً درک نشده است. فقط حدود ۵۰ درصد از خانواده‌های مبتلا به HCM دارای جهش قابل تشخیص در حال حاضر هستند و برخی از شرکت‌های بیمه ممکن است آزمایش ژنتیکی را پوشش ندهند.

 

اما اگر یک ژن غیر طبیعی در خانواده شما تشخیص داده شود، سایر اعضای خانواده می‌توانند از طریق آزمایش ژنتیک در معرض خطر کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک قرار بگیرند. مشاوره با یک مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند تا تعیین کنید که آیا آزمایش ژنتیکی گزینه خوبی برای شما است یا خیر.

 

از آنجا که طیف وسیعی از نظر فنوتیپ وجود دارد، علائمی که بیماران مبتلا به HCM با آ«مراجعه می‌کنند، متنوع است. برخی بیماران بدون علامت هستند و HCM در آنها به طور اتفاقی تشخیص داده می‌شود. برخی دیگر با علائمی مراجعه می‌کنند که ناشی از انسداد دینامیک جریان خون خروجی بطن چپ و نارسایی عملکرد دیاستولی است. شایع‌ترین علامت تنگی نفس کوششی (dyspnca on exertion) است که باعث افزایش قابل توجه در فشارهای پرشدگی بطن چپ و فشارهای وریدیهای ریوی، احتقان ریوی، و محدود شدن برون‌ده قلبی، می‌شود. دردر قفسه سینه ایسکمیک می‌تواند در غیاب بیماری واضح عروق اپی کاردی کرونری دیده شود و به علت افزایش نیاز به اکسیژن در اثر هیپرتروفی بطن و ازدیاد میزان کشش دیواره باشد که جریان خون به نواحی زیر آندوکارد را کاهش می‌دهد.

 

اختلالات موجود در ساختار عروق میوکاردی کوچک در افراد مبتلا به HCM نیز می‌تواند در ایسکمی میوکارد نقش داشته باشد. ممکن است در اثر انسداد مجرای خروجی و عدم توانایی در افزایش برون‌ده قلبی در حین فعالیت ورزشی، یا در اثر آریتمی‌هایی که حین ورزش القا می‌شوند، پره سنکوپ یا سنکوپ ایجاد گردد. در برخی بیماران مرگ ناگهانی در اثر آریتمی بطنی اولین تظاهر این بیماری، می‌باشد.

 

 

در معاینه فیزیکی یافته‌های مهم زیر دیده می‌شوند. بیماران دچار انسداد در جریان خون دارای نبض دو قله‌ای (pulsus bisferiens) ـ موج بالارونده ابتدایی سریع در نبض که به دنبال آن یک افت وسط سیستولی (مرتبط با بروز انسداد مجرای خروجی بطن چپ) وجود داشته و در پی آن افزایش دیگری در موج نبض در طی انتهای سیستولی وجود دارد ـ هستند. معاینه جلوی قلبی نشان‌دهنده یک ضربان قدرتمند و دائمی نوک قلب، می‌باشد.

 

کاهش اتساع‌پذیری (کومپلیانس) بطن چپ در طی انقباض دهلیزی می‌تواند به یک گالوپ S4 قابل سمع، منجر شود. جریان متلاطم از میان راه خروجی باعث ایجاد یک سوفل خشن سیستولی از نوع افزایش یابنده ـ کاهش‌یابنده (Crescendo – decrescendo) می‌شود که در طول کناره چپ جناغ سینه بهتر شنیده شده و به قاعده قلب انتشار پیدا می‌کند. بیماران همچنین ممکن است یک سوفل تمام سیستولی نوک قلب ناشی از رگورژیتاسیون میترال داشته باشند. شدت سوفل HCM با تغییر در میزان انسداد، متغیر است. این مسئله با مانورهای فیزیولوؤیک یا فارماکولوژیک که پیش بار (پرشدگی بطن چپ) یا قدرت انقباضی قلب را تغییر می‌دهند، نمود پیدا می‌کند. شدت سوفل با مانور والسالوا، حالت ایستاده به خود گرفتن، و بعد از تجویز داروهای اینتوتروپیک یا نیتروگلیسیرین، افزایش یافته و این شدت با چمباتمه زدن، افزایش بار حجمی، و تجویز بتا ـ آدرنرژیک بلوکرها، کاهش خواهد یافت.

 

آریتمی‌های فوق‌بطنی، ازجمله فیبریلاسیون دهلیزی، به وفور دیده شده و به سختی تحمل می‌شوند. نبود مشارکت دهلیزی و کوتاه شدن زمان دیاستول بر اثر تاکی‌کاردی موجب می‌گردد تا پرشدگی بطن دچار اختلال شده و گرادیان جریان خون خروجی، بالا برود. بنابراین، بازگرداندن فوری ریتم سینوسی از طریق کاردیوورسیون و درمان ضدآریتمی توصیه می‌شود. تاکی‌کاردی بطنی و فیبریلاسیون بطنی مکانیسم اصلی برای مرگ ناگهانی در بیماران مبتلا به HCM می‌باشند. این حالت با استفاده از درمان با ICD قابل پیشگیری است. میزان خطر بروز آریتمی‌های بطنی در هر بیمار به طور جداگانه، راهنمای خوبی برای استفاده از ICD است.

 

برخی از خصوصیاتی که با افزایش این خطر مرتبط هستند عبارتند از:

(۱) سابقهٔ ایست قلبی یا تاکی‌کاردی بطنی مداوم

(۲) ازدیاد ضخامت دیوارهٔ بطنی (بیش از mm30)

(۳) سنکوپ، بویژه اگر کوششی یا راجعه باشد

(۴) سابقه مرگ ناگهانی در یکی از بستگان درجه اول.

ژنوتیپ‌ها معینی نیز به نظر می‌رسد که خطر بیشتری برای مرگ قلبی ناگهانی، داشته باشند.

 

برای کسب اطلاعات بیشتر با شماره های درج شده تماس حاصل فرمایید.